รู้จัก โรคพร่องเอนไซม์ AADC โรคหายาก ค่ารักษา 107 ล้าน
รู้จัก โรคพร่องเอนไซม์ AADC ค่ารักษา 107 ล้าน สภากาชาดไทย เปิดระดมทุนช่วยเด็กน้อย ป่วยโรคหายากหนึ่งในล้าน
ข่าวที่เกี่ยวข้อง
ในวันที่โรคหายากไม่ใช่แค่เรื่องของผู้ป่วย แต่คือเรื่องของ 'ความหวัง' ที่ขับเคลื่อนด้วยพลังแห่งรักของพ่อและแม่อย่างไม่มีเงื่อนไข ซึ่งเป็นเรื่องราวที่เกิดขึ้นจริงกับครอบครัวหนึ่งในไทยของเด็กน้อยวัยเพียง 1 ขวบเศษ ที่ต้องต่อสู้กับโรคหายาก "AADC Deficiency" หรือ โรคพร่องเอนไซม์ AADC ทำให้ร่างกายไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหว การกิน หรือการพูด หรือแม้กระทั่งการนอนหลับ ได้ตามพัฒนาการที่ควรจะเป็น แม้ว่าโรคนี้จะสามารถรักษาได้ด้วยวิธียีนบำบัด แต่ก็ต้องแลกมากับค่ารักษาที่สูงมากถึง 107 ล้านบาท
รู้จัก โรคพร่องเอนไซม์ AADC โรคพันธุกรรมหายาก ทั่วโลกพบเพียง 350 ราย ไทยพบ 5 ราย
ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร อาจารย์ประจําสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย หนึ่งในทีมแพทย์ที่ดูแลผู้ป่วย ให้ข้อมูลว่า
โรค AADC Deficiency หรือชื่อเต็มว่า Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency เป็นโรคพันธุกรรมหายากชนิดหนึ่ง พบในสัดส่วนประชากรประมาณ 1 คนต่อ 1.3 ล้านคนทั่วโลก ปัจจุบันพบประมาณ 350 คนทั่วโลก ในประเทศไทย มีผู้ป่วยโรคนี้เพียง 5 ราย รวมถึงคนไข้รายนี้
ปัจจุบัน โรคนี้ยังไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากพ่อและแม่จะไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะ จะทราบก็ต่อเมื่อพบว่ามีลูกเป็นโรคแล้ว โดยลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
อย่างไรก็ตาม สิ่งที่แพทย์พอจะทำได้คือ ป้องกันการเกิดซ้ำได้ โดยการตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis) แต่ก็ต้องมีค่าใช้จ่ายที่เพิ่มขึ้น
โรคพร่องเอนไซม์ AADC เกิดจากอะไร
โรคพร่องเอนไซม์ AADC เกิดจากผู้ป่วยมีความผิดปกติของยีน DDC แต่กำเนิด ทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ AADC ได้ ส่งผลให้สมองไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญมาก ๆ อย่างโดปามีน และเซโรโทนิน เป็นต้น
แม้ว่าคนไข้กลุ่มนี้จะมีเนื้อสมองที่ปกติ สามารถรับรู้ พร้อมเรียนรู้พัฒนาได้ตามธรรมชาติ แต่เพราะขาดสารสื่อประสาทเหล่านี้ ทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง จนไม่สามารถแม้กระทั่ง ยกคอ พลิกตัวได้ด้วยตัวเอง เปรียบเสมือนเป็นผู้ป่วยติดเตียง พูดไม่ได้ ยิ่งกว่านั้น ทุก ๆ 3-4 วัน จะปรากฏอาการของโรค ได้แก่ อาการตาลอยมองบนและกล้ามเนื้อเกร็งนาน 7-8 ชั่วโมง ซึ่งสร้างความเจ็บปวดทรมานมาก
นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีปัญหาการนอนหลับที่ยาก ไม่สามารถนอนหลับยาวได้ รับประทานอาหารลำบาก น้ำหนักตัวตกเกณฑ์ ส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการเทียบเท่าเด็กแรกเกิด
หากผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาที่ตรงจุดและทันท่วงที อาการและคุณภาพชีวิตจะแย่ลงเรื่อย ๆ และมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน ซึ่งเด็กจะมีอายุได้ถึงกี่ปีนั้น ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค หากเด็กมีการพัฒนาการที่ช้ามาก ไม่สามารถตั้งคอได้เลย ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในวัยเด็ก
ยีนบำบัด สร้างปาฏิหาริย์ให้เด็กป่วยโรคหายาก
ศ.ดร.พญ.กัญญา ยังได้อธิบายต่อว่า ปัจจุบัน โรคพร่องเอนไซม์ AADC สามารถรักษาได้ ด้วยวิธีการรักษาแบบตรงเป้าด้วย ‘ยีนบำบัด’ (Gene Therapy) ด้วยยา Eladocagene Exuparvovec ที่องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (US FDA) และสหภาพยุโรปและสหราชอาณาจักร (Europe FDA) ได้รับรองว่ายานี้สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการที่ดีขึ้นมาก ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการทำงานของกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหว หรือการนอนหลับที่ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ผู้ป่วยจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นมากอย่างชัดเจน
การให้ยีนบำบัดนี้ จะฉีดยาเข้าไปที่โพรงสมองโดยตรงโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมเฉพาะทาง ซึ่งยาจะทำหน้าที่เข้าไปเติมยีน DDC ที่ขาดหายไป หลังจากนั้นร่างกายจะเริ่มสร้างสารสื่อประสาท และเริ่มฟื้นฟู พัฒนาร่างกายได้ด้วยตัวเองตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาพบว่า
จะต้องรอให้โพรงสมองมีขนาดที่เพียงพอและปลอดภัยสำหรับการฉีดด้วยวิธีดังกล่าว ซึ่งช่วงอายุที่เหมาะสม คือตั้งแต่ 18 เดือนขึ้นไป และเพื่อให้ได้ประสิทธิภาพสูงที่สุด ควรได้รับยา ยิ่งเร็วยิ่งดี เพื่อให้เด็กสามารถมีพัฒนาการที่ใกล้เคียงกับธรรมชาติมากที่สุด
ปัจจุบัน ผู้ป่วยโรค AADC Deficiency ในประเทศไทย มีทั้งหมด 5 ราย โดยคนไข้ทั้ง 4 รายก่อนหน้า ได้รับการรักษาผ่านการได้รับยาฟรีในโครงการศึกษาวิจัยทางคลินิกในต่างประเทศ แต่งานวิจัยเหล่านี้ได้ปิดรับผู้ป่วยใหม่แล้ว
สำหรับคนไข้รายที่ 5 นี้ คือ เด็กชายอคิน สกุลอารีย์มิตร ปัจจุบันยังคงรอคอยการรักษาอยู่ แต่ทางเลือกได้รับยาฟรีจาก 2 งานวิจัยที่ยังเปิดรับอยู่ มีโอกาสได้น้อยมาก โดยงานวิจัยในประเทศสหรัฐอเมริกานั้น ได้ผู้ป่วยจำนวนครบแล้ว ส่วนในประเทศจีน ไม่เปิดรับคนไข้ต่างชาติ ทำให้เหลือทางเลือกเดียว คือ ครอบครัวต้องจ่ายค่ารักษาเอง ซึ่งมีค่ารักษาที่สูงมากถึง 107 ล้านบาท (ประมาณ 3 ล้าน ยูโร) ซึ่งมากเกินกว่าที่ครอบครัวผู้ป่วยจะจ่ายได้ไหว
ทั้งนี้ ทางทีมแพทย์ได้พิจารณาเห็นแล้วว่า ผู้ป่วยควรที่จะได้รับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดอย่างเร่งด่วน และเพื่อให้ผู้ป่วยมีโอกาสจะเข้าถึงการรักษานี้ได้ จึงได้ขออนุมัติไปยังสภากาชาดไทย เพื่อขอให้เปิดบัญชีภายใต้สภากาชาดไทย สำหรับระดมเงินบริจาคอย่างเร่งด่วน เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากนี้
ทุกบาทของท่านคือ ความหวัง ทุกการบริจาคสามารถลดหย่อนภาษีได้ 2 เท่า
เพียง สแกน QR Code E-donation สามารถบริจาคได้ทันที หรือ บริจาคออนไลน์ https://www.donationhub.or.th/project/121/detail (สมัครสมาชิกก่อน)
สุดท้ายนี้ อลงกรณ์ สกุลอารีย์มิตร คุณพ่อและครอบครัวของน้องอคิน ขอวิงวอนผู้ใจบุญว่า "ได้โปรดกรุณาช่วยเหลือค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคินด้วยครับ เงินเล็ก ๆ น้อย ๆ ของท่าน เมื่อรวมกันแล้วจะสามารถเปลี่ยนชีวิตลูกชาย ที่เป็นเหมือนผู้ป่วยติดเตียง ได้มีโอกาสกลับมามีชีวิตเหมือนเด็กปกติ ได้เดิน เล่นสนุก ทำอะไรด้วยตัวเอง ได้กอดพ่อแม่ บอกรักพ่อแม่ เติบโตอย่างที่เด็กคนหนึ่งควรจะได้เป็น ขอให้อคินได้มีโอกาสเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพด้วยครับ"
ติดตามเส้นทางการต่อสู้ และให้กำลังใจน้องอคิน ได้ที่ FB: อคินน้อยๆ มาแชร์ TikTok:อคินน้อย สู้โรคหายาก#ThePowerOfGiving #DonationHUBรับเพื่อให้ #Donationhub #ThaiRedCross #บริจาค
Advertisement
