ยีนบำบัด Gene Therapy รักษาโรค MLD รู้จักกันในชื่อยา Libmeldy มีราคาขายปลีกอยู่ที่ 2.8 ล้านปอนด์ หรือราว 118 ล้านบาท ถือเป็นยาที่มีราคาแพงที่สุดในโลก สาเหตุ อาการ และการป้องกัน
"หมอหมู" รศ.นพ.วีระศักดิ์ จรัสชัยศรี แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านนิติเวช มหาวิทยาลัยศรีนครินทรวิโรฒ และ ที่ปรึกษาผู้ช่วย รมว.กระทรวงสาธารณสุข เผยข้อมูลเกี่ยวกับ โรคเมตาโครมาติก ลิวโคดิสโทรฟี (MLD) สืบเนื่องจากข่าว น้องเดย์ตั้น เด็กชายวัย 2 ขวบป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ค่ารักษาสูงถึง 140 ล้านบาท
หมอหมู ระบุว่า "โรคเมตาโครมาติก ลิวโคดิสโทรฟี (MLD) กับการรักษาด้วย Gene Therapy"
กำลังเป็นข่าวดัง สำหรับกรณีที่มีคุณแม่ท่านหนึ่งได้ออกมาโพสต์เกี่ยวกับอาการของลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก หรือที่เรียกว่า โรคเมตาโครมาติก ลิวโคดิสโทรฟี (Metachromatic Leukodystrophy (MLD)) วันนี้ผมเคยขอนำเรื่องราวเกี่ยวกับตัวโรคนี้มาเล่าให้ทุกท่านรับทราบ ทั้งในเรื่อง สาเหตุ อาการ และการป้องกัน กันนะครับ
โรคเมตาโครมาติก ลิวโคดิสโทรฟี หรือ Metachromatic Leukodystrophy (MLD) เป็น โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งเกิดจากการที่ร่างกายขาดเอนไซม์ "เอริลซัลฟาเทส เอ" (Arylsulfatase A – ARSA) ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่า "ซัลฟาไทด์" ในเซลล์สมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลาย เนื่องจาก ARSA เกิดการกลายพันธุ์ เมื่อร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์ ARSA ได้เพียงพอ ก็ทำให้เกิดการสะสมของไขมัน "ซัลฟาไทด์" ขึ้น ส่งผลให้สมองและระบบประสาททำงานผิดปกติและเสื่อมถอยลงอย่างต่อเนื่อง
1. การสูญเสียความสามารถในการรับความรู้สึก เช่น การสัมผัส ความเจ็บปวด ความร้อน และเสียง
2. การสูญเสียความสามารถทางสติปัญญา การคิด ความจำ และการเรียนรู้
3. การสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหว เช่น การเดิน การทรงตัว การพูด และการกลืน
4. กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (Spasticity) การทำงานของกล้ามเนื้อบกพร่อง และอาจนำไปสู่อัมพาต
5. ปัญหาทางอารมณ์และพฤติกรรม เช่น อารมณ์แปรปรวน พฤติกรรมก้าวร้าว หงุดหงิดง่าย ร้องไห้ง่าย
การป้องกันโรค MLD อย่างสมบูรณ์แบบนั้นยังเป็นไปได้ยาก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้น การป้องกันโรคนี้จึงเน้นไปที่การตรวจคัดกรองและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม โดย
1. การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม : หากคุณหรือคู่สมรสมีประวัติครอบครัวที่เป็นโรค MLD หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์
2. การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ : ในบางกรณี แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์เพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
1. หากพ่อหรือแม่เป็นพาหะ ลูกมักไม่แสดงอาการของโรค
2. หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคนี้
โรค MLD พบได้น้อย ประมาณ 1 ใน 40,000 คนในสหรัฐอเมริกา
1. ล่าสุด เมื่อ เดือนกุมภาพันธ์ 2567 ทางระบบบริการสุขภาพแห่งชาติของประสหราชอาจักร (NHS ) ได้ออกคำแถลงการณ์ถึงความสำเร็จในการรักษาทารกที่ป่วยด้วยโรค MLD ด้วย Gene Therapy เป็นรายแรก
2. เท็ดดี้ เด็กหญิงวัย 19 เดือนกลายเป็นเด็กคนแรกในสหราชอาณาจักรที่ได้รับการรักษาด้วย Gene Therapy ที่สามารถช่วยชีวิตได้สำหรับโรคร้ายแรงที่เรียกว่า Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
3. Gene Therapy ที่ปฏิวัติวงการนี้ รู้จักกันในชื่อยา Libmeldy มีราคาขายปลีกอยู่ที่ 2.8 ล้านปอนด์ และถือเป็นยาที่มีราคาแพงที่สุดในโลก
4. การรักษานี้มีให้บริการใน NHS (National Health Service หรือ NHS คือ ระบบบริการสุขภาพแห่งชาติที่ให้บริการรักษาพยาบาลฟรีกับพลเมืองอังกฤษตั้งแต่เกิดจนเสียชีวิต) ในฐานะบริการเฉพาะทาง โดยให้บริการภายในโรงพยาบาลเด็กแมนเชสเตอร์ (Royal Manchester Children's Hospital) ซึ่งร่วมมือกับศูนย์การแพทย์จีโนมิกของแมนเชสเตอร์ที่โรงพยาบาลเซนต์เมรี่ (Saint Mary's Hospital) โดยทั้ง 2 ศูนย์เป็นส่วนหนึ่งของ Manchester University NHS Foundation Trust (MFT)
หมอหมู อธิบายต่อในโพสต์ว่า "Gene Therapy ทำงานโดยการเอาเซลล์ต้นกำเนิด (stem cells) ของเด็กออก และแทนที่ยีนที่ผิดปกติซึ่งทำให้เกิด MLD ก่อนที่จะฉีดเซลล์ที่มีการปรับเปลี่ยนหรือแก้ไขพันธุกรรม กลับเข้าไปในตัวผู้ป่วยอีกครั้ง"
เท็ดดี้ เป็นคนแรกในสหราชอาณาจักร ที่ได้รับการรักษานอกการทดลองทางคลินิก ซึ่งเริ่มเมื่อเธออายุได้ 12 เดือนด้วยการนำเซลล์ต้นกำเนิดออกในช่วงปลายเดือนมิถุนายน 2565 จากนั้นจึงทำการปรับเปลี่ยนหรือแก้ไขพันธุกรรม ก่อนที่จะทำการปลูกถ่ายในเดือนสิงหาคม 2665 และเท็ดดี้ก็ได้รับอนุญาตให้กลับบ้านในนอร์ธัมเบอร์แลนด์ในเดือนตุลาคม 2665
ขณะนี้เท็ดดี้เป็นเด็กวัยเตาะแตะที่มีความสุขและมีสุขภาพแข็งแรงโดยไม่แสดงอาการของโรคร้ายแรงที่เกิดมาพร้อมกับเธอ
Advertisement