การตรวจโครโมโซม ช่วยยืนยันเพศ คัดกรองความเสี่ยง ลดอัตราความผิดปกติก่อนคลอด

ไขคำตอบ การตรวจโครโมโซม เพื่อบอกอัตลักษณ์ทางเพศ คัดกรองความเสี่ยง ลดอัตราความผิดปกติก่อนคลอด มีวิธีการตรวจแบบใด ตรวจได้ตั้งแต่ตอนไหน มีค่าใช้จ่ายเท่าไหร่

เพราะการตั้งครรภ์เป็นเรื่องที่ควรวางแผน การเติบโตระหว่างทางตลอด 9 เดือน อาจเต็มไปด้วยความผิดปกติทางโครโมโซม บางรายอาจเกิดมาพร้อมโครโมโซมที่ผิดปกติ เป็นอาการกลุ่มดาวน์ หรือบางคนอาจเกิดมาพร้อมความผิดปกติที่โครโมโซมบ่งบอกอัตลักษณ์ทางเพศ จนเกิดเป็นอินเทอร์เซ็กซ์ หรือกลุ่มคนที่แตกต่างออกไปไม่ใช่ทั้งชายและไม่ใช่ทั้งหญิง

ก่อนที่จะไปทำความเข้าใจถึงเรื่องระบบโครโมโซม รวมถึงวิธีการตรวจเพื่อหาเพศที่แท้จริง อยากให้ทำความเข้าใจก่อนว่า อินเทอร์เซ็กซ์ (Intersex) กลุ่มตัว I ใน LGBTQAI+ หรือกลุ่มคนที่มีอวัยวะเพศ, คนที่มีโครงสร้างทางกายภาพที่ต่างออกไป ไม่มีรูปแบบชัดเจนตายตัว ความแตกต่างกระจายไปหลายเฉดสี ซึ่งในวิทยาศาสตร์สมัยนี้ สามารถจำแนกกลุ่มคนเหล่านี้ได้ถึง 40 รูปแบบ ยกตัวอย่างที่เห็นชัดเจน

• อินเทอร์เซ็กซ์บางคน อาจเกิดมามีรูปลักษณ์ร่างกาย อวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิง แต่เพราะความผิดปกติทางโครโมโซม XY ทำให้มีอัณฑะอยู่ภายใน แทนที่จะเป็นรังไข่ มดลูก
• อินเทอร์เซ็กซ์บางคน เกิดมาพร้อมโครโมโซมหญิงทั้งหมด แต่ด้วยอวัยวะเพศที่ยื่นออกมาจนดูคล้ายเพศชาย ทำให้ภายนอกดูไม่เหมือนเพศหญิง หรือบางคนที่เพศสภาพเป็นผู้หญิง แต่โครงสร้างร่างกายดูคล้ายเพศชาย
• อินเทอร์เซ็กซ์อาจเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเพศชาย ทั้งทางร่ายกายและอวัยวะเพศ แต่อวัยวะเพศมีขนาดเล็กจนผิดปกติ ดูด้วยตาอาจเหมือนอวัยวะเพศของผู้หญิง ฯลฯ

ทั้งนี้ไม่ว่าจะเป็นในกลุ่มแบบใด แต่ความเชื่อผิด ๆ ที่มีต่อกลุ่มคนอินเทอร์เซ็กซ์คือ "คนกลุ่มเหล่านี้ ไม่ได้มีทั้งอวัยวะเพศหญิงและชายอยู่ในร่างกายเดียวกัน"

เพื่อไม่ให้เป็นปัญหาต่อตัวเด็ก เมื่ออดีตกลุ่มอินเทอร์เซ็กซ์ถูกนับว่าเป็นความผิดปกติ ที่ควรได้รับการแก้ไขตั้งแต่กำเนิด หลังจากการคลอดบุตร กลุ่มคนเหล่านี้อาจถูกผ่าตัดตั้งแต่ช่วงแรกเริ่ม เพื่อปรับปรุงความบกพร่องทางร่างกาย ด้วยการผ่าตัดตกแต่งอวัยวะเพศ แต่เมื่อเด็กเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น หรืออายุราว 12 ปี ร่างกายเริ่มมีการเปลี่ยนแปลงจึงเกิดเป็นปัญหาที่อาจตามมาได้ในช่วงนี้

ดังนั้นแล้วเมื่อครอบครัวไหนที่เริ่มวางแผนการตั้งครรภ์ หรือแม้กระทั่งการตั้งครรภ์ที่ไม่รู้ตัว เมื่อปรึกษาแพทย์ถึงความเสี่ยงใด ๆ มักได้รับคำแนะนำให้ตรวจโครโมโซม เพื่อหาความผิดปกติทั้งโครโมโซมร่างกาย และโครโมโซมเพศ ด้วยการตรวจ NIPT ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูง และสามารตรวจได้ตั้งแต่ช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ อีกทั้งยังเป็นการตรวจที่สามารถยืนยันเพศได้สูงถึง 99%

ตรวจคัดกรองโครโมโซม คืออะไร

การตรวจคัดกรองโครโมโซม หรือ Chromosomal Screening Test คือ การตรวจเลือดแม่ท้อง เพื่อหาความเสี่ยงว่า ทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะเกิดความผิดปกติในโครโมโซมหรือไม่ แม่ท้องสามารถเข้ารับการตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ไม่จำเป็นต้องงดน้ำหรืออาหาร ก่อนเข้ารับการตรวจ แบ่งออกเป็นดังนี้

• ตรวจคัดกรองโครโมโซมจากเลือด
• ตรวจคัดกรองโครโมโซมด้วย NIPT

 

 

การตรวจ NIPT การตรวจโครโมโซม คืออะไร ?

การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คือ การตรวจโครโมโซม เพื่อเป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ โดยเป็นการตรวจเซลล์ลูกในเลือดแม่ โดยสามารถหาความเสี่ยงที่อาจเกิดกลุ่มอาการดาวน์ หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น แม่ท้องสามารถเข้ารับการตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

การตรวจ NIPT ตรวจโครโมโซม คัดกรองภาวะใดได้บ้าง ?

1. กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) : ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) : ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม
3. กลุ่มอาการพาทัวร์ (Trisomy 13) : ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
4. Sex Chromosome Aneuploidy and Fetal Sex Determination : ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์
5. Microdeletions : ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม
6. Genome-Wind Aneuploidy Detection : ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่น ๆ อีก 19 คู่ ที่นอกเหนือไปจากคู่ที่ 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ โดยเป็นการตรวจโครโมโซมคู่อื่นเพิ่ม

ทั้งนี้หากผลการตรวจคัดกรองมีความเสี่ยงสูง ที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติ แพทย์จะแนะนำให้ตรวจยืนยันต่อด้วยการเจาะน้ำคร่ำ สามารถดูโครโมโซมทั้ง 46 แท่งหลักได้อย่างชัดเจน สามารถตรวจได้ในช่วง 17-20 สัปดาห์ แต่มีข้อเสี่ยงว่าอาจเกิดภาวะแท้งได้ 0.5%

ขั้นตอนการตรวจ NIPT

หลังจากเข้ารับการปรึกษาแพทย์แล้ว จะได้นัดหมายวันตรวจ ก่อนเข้ารับการตรวจ ไม่ต้องงดน้ำ งดอาหาร แต่ต้องพักผ่อนให้เพียงพอ จากนั้นแพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือด 10-20 ซีซี ใช้เวลารอผลตรวจประมาณ 5- 14 วัน เมื่อได้ผลลัพธ์ แพทย์จะเป็นคนอ่านผละและอธิบายค่าต่าง ๆ จากการตรวจให้ฟัง

ราคาตรวจคัดกรองโครโมโซม ราคาตรวจ NIPT
ราคาการตรวจคัดกรองโครโมโซม จะแตกต่างกันไปตามแต่ละโรงพยาบาล อ้างอิงข้อมูลจาก hdmall ที่ได้ระบุขั้นต่ำของค่าบริการไว้ที่ 9,900 บาท

นอกจากนี้แล้ว บางโรงพยาบาลอาจมีการแยกแพ็กเกจการตรวจ NIPT โดยเฉพาะ ซึ่งโดยส่วนมากตามโรงพยาบาลเอกชนจะมีราคาอยู่ที่ 14,500-42,700 บาท โดยประมาณ

 

 

ตรวจ NIPT เบิกประกันสุขภาพได้หรือไม่ ?

ในปัจจุบันการตรวจคัดกรองโครโมโซม หรือการตรวจ NIPT ยังไม่รองรับการเบิกสิทธิประกันสังคม หรือสิทธิข้าราชการ อีกทั้งการเบิกประกันสุขภาพก็ยังต้องดูกรมธรรม์ บางเล่มอาจครอบคลุมแค่ระหว่างการตั้งครรภ์ไปจนถึงตอนคลอด แต่ไม่ได้รองรับการตรวจเพิ่มเติม

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ยี่ห้อที่มีในประเทศไทย

• NIFTY
• NGD NIPS
• NICE
• Panorama
• MomGuard
• G-NIPT

 

โดยขั้นตอนการตรวจด้านบน เป็นการตรวจระหว่างที่ยังเป็นทารก หรือระหว่างการตั้งครรภ์ ที่ตรวจผ่านเลือดของแม่ท้อง เพื่อระบุเซลล์โครโมโซมของทารก แต่เมื่อเกิดการคลอดและเติบโตเป็นมนุษย์แล้ว ยังมีวิธีอื่นที่สามารถตรวจโครโมโซมเพื่อหาเพศเพิ่มเติมได้ โดยส่วนใหญ่แล้ว วิธีการนี้มักใช้กับกลุ่มอินเทอร์เซ็กซ์ที่อายุไม่เกิน 12 ปี เพื่อเป็นการเปิดทางเลือกให้บุคคลดังกล่าว ได้มีโอกาสเลือกเพศให้กับตัวเอง และรวมไปถึงการตรวจยืนยันเพศสำหรับนักกีฬา เพื่อเป็นการยุติธรรมและปลอดภัยในการแข่งขัน

จากข้อมูลออนไลน์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชโรงพยาบาล ได้ระบุไว้ว่า "การตรวจเพศเดิมใช้วิธีตรวจหาโครมาติน X จากเซลล์เยื่อบุข้างแก้ม เพื่อเป็นการกำหนดเพศสภาพที่ชัดเจน ซึ่งบนโครโมโซม Y ที่กำหนดความเป็นเพศชาย ยังมียีนที่ชื่อว่า SRY อยู่ จึงใช้วิธีนี้ในการตรวจยืนยันเพศให้กับนักกีฬาแทน หากผ่านเกณฑ์การตรวจจะมีการออกใบรับรองการตรวจเพศ (Gender Verification Certificate) ต่อไป"

 

ที่มา : คณะแพทยศาสตร์ศิริราช มหาวิทยาลัยมหิดล (mahidol.ac.th) / บำรุงราษฎร์ (bumrungrad.com)