"โรคสูญเสียการทรงตัว" หรือ SCA โรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดไปยังลูก 50:50 ยังไม่มีวิธีรักษา

โรคสูญเสียการทรงตัว หรือ SCA รู้จัก โรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดไปยังลูก 50:50 และเป็นโรคพบน้อย อัตราการเกิดอยู่ที่ 1 ในล้านคน ยังไม่มีวิธีรักษา

โรคสูญเสียการทรงตัว คืออะไร

โรคสูญเสียการทรงตัว หรือ SpinoCerebellar Ataxia (SCA) เป็น โรคทางพันธุกรรม ลักษณะเด่นคือ จะถ่ายทอดไปยังลูกแบบ 50:50 ทำให้มีปัญหาเรื่องการทรงตัวและการเคลื่อนไหว ถือเป็นโรคที่พบได้น้อย อัตราการเกิดอยู่ที่ 1 ในล้านคน ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดได้

โรคสูญเสียการทรงตัว เกิดจากสาเหตุ

สาเหตุเกิดจากความผิดปกติของยีนส์บนโครโมโซม ซึ่งทำให้เกิดการฝ่อลงของ สมองน้อย (Cerebellum) และไขสันหลัง ซึ่งการฝ่อลีบลงของระบบประสาทส่วนดังกล่าวทำให้เกิดการสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว การกำหนดระยะ การเดิน การพูด รวมถึงอาจมีอาการสั่นและกล้ามเนื้อกระตุกด้วย

โรค SCA มีทั้งหมด 11 ไทป์ บางไทป์แสดงอาการของโรคตั้งแต่อายุน้อย บางไทป์แสดงอาการโรคตอนอายุมาก แต่สิ่งที่ทุกไทป์มีเหมือนกันคือ ผู้ป่วยจะมีอาการสูญเสียการทรงตัว

โรคสูญเสียการทรงตัว อาการ

เดินเซ ไม่สามารถทรงตัวได้ บางรายอาจพูดไม่ชัด หรือมีอาการมือสั่นคล้ายคนเป็นพาร์กินสัน โดยอาการเหล่านี้จะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ

โรคสูญเสียการทรงตัว วิธีการรักษา

เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แนวทางการรักษาจึงเป็นการ ประคับประคองอาการ ร่วมกับทำกายภาพเพื่อฝึกกำลังของกล้ามเนื้อ ฝึกการทรงตัว รวมไปถึงการดูแลสภาพจิตใจ

รวบรวมข้อมูลจาก : คลินิกแพทย์วีระพันธ์ โรคสมองและระบบประสาท, สสส. , รามาชาแนล