รู้จักโรค PolG หลังเจ้าชายเฟรเดอริก ลักเซมเบิร์ก สิ้นพระชนม์ด้วยโรคนี้
รู้จักโรค PolG หลังเจ้าชายเฟรเดอริกแห่งลักเซมเบิร์ก สิ้นพระชนม์ในวัย 22 ชันษาด้วยโรคที่หายากนี้
เจ้าชายเฟรเดอริก แห่งลักเซมเบิร์ก สิ้นพระชนม์ในวัย 22 ชันษา เมื่อวันที่ 1 มีนาคม 2568 หลังจากต่อสู้กับโรคทางพันธุกรรมที่หายาก โรค PolG มาอย่างยาวนาน โดยครอบครัวของพระองค์ได้ประกาศข่าวเศร้าดังกล่าวบนเว็บไซต์ของมูลนิธิ POLG ซึ่งเจ้าชายเฟรเดอริกทรงเป็นผู้ริเริ่มก่อตั้งในปี 2565 และยังเป็นผู้อำนวยการฝ่ายสร้างสรรคของมูลนิธิดังกล่าวด้วย โดยในแถลงการณ์ระบุว่าเจ้าชายเฟรเดอริกได้ทรงใช้เวลาช่วงสุดท้ายของชีวิตกล่าวอำลาพระบิดาและพระมารดา เจ้าชายโรเบิร์ต และเจ้าหญิงจูลี่ รวมถึงพระเชษฐภคินี เจ้าหญิงชาร์ล็อตแห่งนัสเซา และพระเชษฐา เจ้าชายอเล็กซานเดรแห่งนัสเซา
ทั้งนี้ เจ้าชายเฟรเดอริก ทรงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค PolG เมื่อพระชนมายุได้ 14 พรรษา ซึ่งทำให้เกิดอาการต่าง ๆ มากมาย และส่งผลต่อระบบอวัยวะต่าง ๆ ทำให้วินิจฉัยได้ยากและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดยที่ผ่านมาทางเจ้าชายและมูลนิธิ POLG มีความพยายามที่จะสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากนี้ เพื่อเป้าหมายในการค้นหาวิธีการรักษา และช่วยเหลือผู้ป่วยที่เป็นโรคดังกล่าวเช่นกัน
โรค PolG คืออะไร
โรค PolG เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แย่งพลังงานจากเซลล์ของร่างกาย ส่งผลให้อวัยวะหลายส่วนทำงานผิดปกติและล้มเหลวในที่สุด อาจเปรียบเทียบได้กับการมีแบตเตอรี่ที่มีปัญหาซึ่งไม่เคยชาร์จเต็มและอยู่ในภาวะหมดพลังงานอย่างต่อเนื่อง โรคนี้พบได้ไม่บ่อยนัก จึงไม่มีใครรู้ว่ามีผู้ป่วยจำนวนเท่าใด แต่การวิจัยโรค PolG อาจส่งผลต่อทุกอย่าง ตั้งแต่โรคพาร์กินสันไปจนถึงมะเร็ง
ไมโตคอนเดรียเป็นโรงไฟฟ้าของเซลล์ที่เปลี่ยนอาหารที่เรากินให้เป็นพลังงานที่ร่างกายต้องการเพื่อทำงาน นอกจากจะมีความสำคัญแล้ว ลักษณะเฉพาะอย่างหนึ่งของออร์แกเนลล์เหล่านี้คือมีดีเอ็นเอของตัวเอง ซึ่งในการจำลองนั้นต้องใช้เอนไซม์ที่เข้ารหัสในยีน POLG และ POLG2 ของเซลล์โฮสต์ การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ทำให้การจำลองดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียมีประสิทธิภาพลดลง ส่งผลให้เกิดอาการต่างๆ ที่อาจเริ่มตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการต่างๆ ซึ่งอาจเริ่มจากเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง มักรวมถึงอาการตาอ่อนแรง กล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคลมบ้าหมู และตับวาย เนื่องจากโรค PolG ทำให้เกิดอาการต่างๆ มากมายและส่งผลต่อระบบอวัยวะต่างๆ มากมาย จึงวินิจฉัยและรักษาได้ยาก
โรคที่เกิดจากไมโตคอนเดรียเคยถูกมองว่าพบได้ยาก แต่ปัจจุบันเชื่อกันว่าโรคนี้ส่งผลต่อผู้คน 1 ใน 5,000 คนทั่วโลก ทำให้โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงเป็นอันดับสองที่ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุด รองจากโรคซิสติกไฟโบรซิส
สำหรับผู้ป่วยโรค PolG ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิผล ทำให้พวกเขาพบเห็นความเสื่อมถอยและการสูญเสียการทำงานอย่างต่อเนื่องของร่างกายตนเอง ซึ่งเป็นประสบการณ์ชีวิตที่ยากลำบากและทุกข์ทรมาน
Advertisement
